Cerebral pares spastisk

Vid hereditär spastisk parapares är ryggvätskan normal. 2002; 86.; 84-89. Gången blir även långsam och stel och det blir påfrestningar i fotlederna som kan leda till felställningar i fötterna. Undersökning med magnetstimulering av den motoriska hjärnbarken kan ibland bekräfta  utbredda skador i centrala motoriska nervbanor som orsakar spasticiteten.

Symtomen kan börja under barndomen, men oftast dröjer det till tonåren eller vuxen ålder innan sjukdomen ger tydliga symtom.

Autosomal recessiv nedärvning förekommer hos cirka 25 procent av alla med hereditär spastisk parapares. Autosomal dominant spastic paraplegias: a review of 89 families resulting from a portuguese survey.

Psykologiskt och socialt stöd är viktigt, både för den som har sjukdomen och för de närstående.

De flesta med hereditär spastisk parapares behöver habiliterings- och rehabiliteringsinsatser. Spasticiteten kan börja i alla åldrar och påverkar främst vadmusklerna.

Det som framför allt skiljer hereditär spastisk parapares från andra tillstånd med spastiska pareser i ben och fötter är att symtomen kan uppkomma i alla åldrar, att de ökar sakta under lång tid och att sjukdomen ofta leder till cavusfötter.

KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia. När SPG3A börjar tidigt är symtomen oftast inte fortskridande och påverkan på gångförmågan brukar inte öka med tiden. PubMed

Vitrikas K, Dalton H, Breish D. Cerebral Palsy: An Overview. Barnen får då ett speciellt gångmönster med spastisk stelhet och saxande gång.

Ibland används läkemedel för att minska muskelspänningarna. I denna grupp är SPG5A (7 procent), SPG7 (5 procent) och SPG11 (3-5 procent) vanligast. Åldern vid insjuknandet kan variera från tidig barndom till sen medelålder.

Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2009; 150: 984-992.

Medicinsk expert/granskare/redaktion

Medicinsk expert som skrivit det ursprungliga underlaget är professor emeritus Bengt Hagberg. Rev Neurol (Paris) 2017; 173: 352-360.

Salinas S, Proukakis C, Crosby A, Warner TT. Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms.

De medför också muskelförtvining och muskelsvaghet som orsakas av nedsatt funktion i perifera nerver (polyneuropati). If your child struggles with movement or misses key milestones, talk to a doctor as soon as possible. With early intervention, many children with spastic cerebral palsy can improve their mobility and gain more independence.

For many families, a diagnosis brings hard questions — especially about what caused their child’s condition.

Om urinblåsans funktion är påverkad behövs utredning och uppföljning av urolog och uroterapeut med erfarenhet av neurogena blåsfunktionsstörningar.

Vid de former av hereditär spastisk parapares som kan medföra syn- eller hörselnedsättning behöver syn och hörsel kontrolleras regelbundet.

Spastisk tetraplegi är den svåraste formen, med utbredning på båda sidor, och armar är minst lika påverkade som benen.

Dyskinetisk cerebral pares med ofrivilliga, växlande spänningar och positioner (dystoni), och ofrivilliga rörelser (hyperkinesi, koreoatetos). This approach can be especially helpful for children with spasticity in localized areas, such as the legs, arms, or jaw.

For a child with spastic CP that also experiences seizures, doctors often prescribe medications that can control the frequency of these episodes.

Similarly, medications such as diazepam (Valium®) can be used to relax muscles.

Däremot gör inte behandlingen att sjukdomens förlopp avstannar.

Fysiska aktiviteter och träning är betydelsefullt för att behålla en så god fysisk förmåga som möjligt.

SPG2 (den komplicerade formen) kan medföra ögondarrning (nystagmus), ataxi och förtvining av synnerven (optikusatrofi).

Orsaken till förtviningen är inte känd.

De vanligaste mutationerna vid hereditär spastisk parapares påverkar proteinerna spastin (SPG4), atlastin (SPG3A) eller paraplegin (SPG7). If spastic cerebral palsy was caused by medical negligence, lawsuit compensation may help cover surgery and other ongoing care needs.

Get a free case review right now to see if you may be eligible.

Long-term impact of spastic CP

The long-term effects (prognosis) of spastic cerebral palsy can vary widely depending on the severity of the condition and the body areas affected.