Marfanin oireyhtymä diagnosointi
Hem / Hälsa & Välmående / Marfanin oireyhtymä diagnosointi
2010).
Angiotensiinireseptorin (ATR:n) salpaajat ovat erittäin lupaava lääkeryhmä aortan laajentumisen hidastamisessa tai jopa estämisessä, koska TGF-β-signaaliketjun yliaktiivisuudella on todennäköisesti keskeinen osuus aortan seinämärakenteen muutosten synnyssä. A prospectus on the prevention of aortic rupture in the Marfan syndrome with data on survivorship without treatment.
Fibrilliini 1 on solunulkoisen väliaineen tukiproteiini ja yksi valtimoiden keskikerroksen ja sydänläppien sidekudoksen mikrofibrilleistä. Myös raskaiden esineiden nostaminen voi aiheuttaa ongelmia, ja sitä tulee välttää.
Kuinka pienennät Marfanin riskiä syntymättömälle lapsellesi
Voit käydä geneettisessä neuvonnassa ennen lasten saamista, jos sinulla on Marfanin oireyhtymä.
Sen diagnostiset kriteerit eivät ole täsmentyneet. Hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon, jos sinulla on rintakipuja, hengitysvaikeuksia tai hallitsematon yskä.
Silmät
Marfanin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on usein silmäongelmia.
Silmämuutokset ilmenevät kohtalaisen voimakkaana likinäköisyytenä, jota on lähes kaikilla.
2011). Ne ovat osoittautuneet biolääketieteeellisesti mielenkiintoisiksi ja avaavat uusia lääkehoitomahdollisuuksia. Eur Heart J 2010;31:2223 - 9.
Tuoreiden eurooppalaisten ja yhdysvaltalaisten suositusten mukaiset korjausleikkauksen aiheet eroavat hiukan (Baumgartner ym. Tiheää seurantaa tarvitaan, kun aortta on jo laajentunut ja lähestytään korjausleikkauksen raja-arvoja tai kun laajentuminen on nopeaa.
Hampaiden ahtautumisen ja purentavirheiden vuoksi voidaan tarvita oikomishoitoa, ja hampaiden hyvä hoito on tärkeää. Useimmiten nousevan aortan läpimittaa voidaan seurata kaikukuvauksella. 2001, julkaistaan The Radiological Society of North America (RSNA) luvalla.
Iho ja sidekalvot. Sidekudosheikkouden vuoksi MFS-potilailla on reisien, alavatsan, rintarauhasten, alaselän ja olkavarsien alueilla ihonalaisia repeämiä eli ihon venytysjuovia.
Joillakin oireet ovat niin lieviä, että sairaus ei juuri häiritse normaalia elämää. Ne ovat erityisen tärkeitä nopeasti kasvaville nuorille. Circulation 2004;109:2807 - 16.
Vika aiheuttaa myös luiden liikakasvua, mikä johtaa pitkiin raajoihin ja merkittävään pituuteen.
On 50 prosentin todennäköisyys, että jos toisella vanhemmalla on tämä sairaus, myös heidän lapsellaan on se (autosomaalinen hallitseva siirto). Tulosta tulee aina verrata aikaisempiin mittauksiin. Lyhenteiden selitykset: VE = vasen eteinen, VK = vasen kammio, OK = oikea kammio, HL = hiippaläppä, AL = aorttaläppä, NAo = nouseva aortta, AoK = aortan kaari, LAo = laskeva aortta.
Silmät. Yli puolella MFS-potilaista on silmäongelmia.
Mielenkiintoinen on havainto, että lääkevaikutusta voitaisiin seurata seerumin TGF-β1-pitoisuuden avulla (Matt ym.